Ποιες είναι οι αιτίες μιας Συγγενούς Καρδιοπάθειας (ΣΚ)
Τα αίτια είναι πολυπαραγοντικά. Αρκετές παθήσεις έχουν γενετική αιτία. Γενετικό ή περιβαλλοντικό αίτιο εντοπίζεται σήμερα στο 20-30% όλων των περιπτώσεων ΣΚ. Οι ασθενείς με ΣΚ έχουν σε ποσοστό 8-12% κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, 3-25% διακύμανση αριθμού αντιγράφων στα χρωμοσώματα και 3-5% βλάβη σε ένα γονίδιο.
Υπάρχουν περίπου 70.000 γονίδια στα 46 χρωμοσώματα, που υπάρχουν σε κάθε κύτταρο του σώματος. Τα γονίδια παρουσιάζονται σε ζεύγη. Σε κάθε ζεύγος ένα γονίδιο κληρονομείται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Τα γονίδια βοηθούν στον έλεγχο των χαρακτηριστικών μας. Μπορεί, επίσης, να προκαλέσουν την εμφάνιση νοσημάτων λόγω αλλαγών (μεταλλάξεων) που έχουν υποστεί. Όταν αλλάζει ένα μόνο γονίδιο, μπορεί να εμφανιστούν ορισμένα προβλήματα. Όταν εμφανίζονται πολλά προβλήματα σε διάφορα όργανα, μιλάμε για “σύνδρομο”.
Συχνότερα παραδείγματα, όπου παρατηρούμε ταυτόχρονα κάποια ΣΚ, είναι:
- χρωμοσωμικές ανωμαλίες: τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau), σύνδρομο Turner
- σύνδρομα αποκοπής, μικροελλείμματος ή μικροδιαμόρφωσης χρωμοσωμάτων: σύνδρομο DiGeorge
- μεμονωμένες γονιδιακές ανωμαλίες
Επίσης, υπάρχει πιθανότητα να προκαλέσουν καρδιολογικό πρόβλημα και οι εξής παράγοντες:
- περιβαλλοντικοί παράγοντες: ραδιενέργεια, ακτίνες Χ, άλλες ακτινοβολίες
- τερατογόνα φάρμακα – ουσίες: αντιεπιληπτικά, αντικαταθλιπτικά, φάρμακα κατά της ακμής, οινόπνευμα
- συστηματική νόσος της μητέρας: ινσουλινοεξαρτώμενος διαβήτης, αυτοάνοσο νόσημα (π.χ. ερυθηματώδης λύκος), φαινυλκετονουρία κ.ά.
- λοιμώξεις στην εγκυμοσύνη, ιδίως το 1ο 3μηνο κύησης: ερυθρά, λοιμωξη από έρπητα, μεγαλοκυτταρικό ιό ή τοξόπλασμα
Οικογενειακό ιστορικό – κληρονομικότητα
Αν κάποιος έχει ΣΚ, τον απασχολεί ιδιαίτερα το θέμα της κληρονομικότητας δηλαδή της πιθανότητας εμφάνισης ΣΚ στην επόμενη γενιά.
Προκειμένου να εκδηλωθεί μια ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί, πρέπει να υπάρχει αλλαγή στο DNA, δηλαδή μετάλλαξη. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν και τυχαία (de novo), δίχως κληρονομικό ιστορικό. Συμβαίνουν αρκετά συχνά, αλλά ο ανθρώπινος οργανισμός έχει τη δυνατότητα της επιδιόρθωσής τους στις περισσότερες περιπτώσεις. Αρκετές ασθένειες του γενικού πληθυσμού και ορισμένες ΣΚ έχουν σύνδεση με τη λεγόμενη “αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομικότητα”. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει η πιθανότητα απογόνων με αυτό το κυρίαρχο χαρακτηριστικό σε εγκυμοσύνη. ΄Ενας γονέας με συγκεκριμένο γονιδιακό χαρακτηριστικό έχει 50% πιθανότητα να έχει παιδί με το ίδιο πρόβλημα και 50% πιθανότητα να μην επηρεαστεί το μωρό. Άνδρες και γυναίκες επηρεάζονται εξίσου.
Εάν έχετε ΣΚ, σας συνιστούμε, πριν από όποιον προγραμματισμό εγκυμοσύνης, να μιλήσετε με τον ειδικό καρδιολόγο ΣΚ που σας παρακολουθεί, καθώς και με ειδικό γενετιστή. Η πιθανότητα να έχει το παιδί σας ΣΚ ανέρχεται σε ποσοστό 3-4%, σε σχέση με το 0,8-1,2% στον γενικό πληθυσμό. Μιλήστε με τον γιατρό που σας παρακολουθεί και τον γυναικολόγο σας σχετικά με την εμβρυϊκή ηχοκαρδιογραφία. Αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει στο δεύτερο τρίμηνο, από τη 17η (ενδεχομένως και νωρίτερα) έως την 24η εβδομάδα κύησης. Οι εξειδικευμένοι γιατροί μπορούν σήμερα ν’ανακαλύπτουν όλες τις σύμπλοκες ΣΚ.
Στον ακόλουθο πίνακα (από http://cshperspectives.cshlp.org/ 27.03 2020) αποτυπώνεται ο κίνδυνος επανεμφάνισης μιας ΣΚ στις οικογένειες.
| Κίνδυνος – πιθανότητα επανεμφάνισης Συγγενούς Καρδιοπάθειας (ΣΚ), όταν υπάρχει ΣΚ σε μέλος της οικογένειας | ||||
| Ύπαρξη ΣΚ σε μέλος της οικογένειας | ||||
| στον πατέρα (%) | στη μητέρα (%) | σε έναν αδελφό (%) | σε δύο αδέλφια (%) | |
| Μεσοκολπική επικοινωνία | 1,5-3,5 | 4-6 | 2,5-3 | 8 |
| Κολποκοιλιακό κανάλι | 1-4,5 | 11,5-14 | 3-4 | 10 |
| Μεσοκοιλιακή επικοινωνία | 2-3,5 | 6-10 | 3 | 10 |
| Στένωση αορτής | 3-4 | 8-18 | 2 | 6 |
| Στένωση πνευμονικής | 2-3,5 | 4-6,5 | 2 | 6 |
| Τετραλογία Fallot | 1,5 | 2-2,5 | 2,5-3 | 8 |
| Ισθμική στένωση | 2-3 | 4-6,5 | 2 | 6 |
| Υποπλαστική αριστερή κοιλία | 21 | 21 | 2-9 | 6 |
| Μετάθεση μεγάλων αγγείων | 2 | 2 | 1,5 | 3 |
Επίσης, οι γονείς θα πρέπει να γνωρίζουν οτι ορισμένα από τα γενετικά σύνδρομα έχουν υψηλότερο ποσοστό καρδιακών ανωμαλιών, όπως:
- σύνδρομo Marfan
- σύνδρομo Smith-Lemli-Opitz
- σύνδρομo Ellis-van Creveld
- σύνδρομo Holt-Oram
- σύνδρομo Noonan
- Bλεννοπολυσακχαριδώσεις
- σύνδρομo Alagille
- σύνδρομo Goldenhar (hemifacial microsomia)
- σύνδρομo CHARGE
- σύνδρομo VACTERL
Σήμερα, περισσότερα από 400 γονίδια έχουν συνδεθεί με κάποια ΣΚ και ο αριθμός τους αυξάνει συνεχώς. Σε ποσοστό 60% περίπου των περιπτώσεων δεν ανιχνεύεται μέχρι σήμερα γνωστό παθολογικό γονίδιο. Η έρευνα στον τομέα αυτό δεν έχει ακόμα ικανοποιητικά αποτελέσματα, διότι οι διαφορές που παρατηρούνται με βάση το φύλο και τη φυλή, υποδηλώνουν ότι η γενετική διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη συγκεκριμένων τύπων ΣΚ, με ορισμένους πληθυσμούς να έχουν αυξημένη γενετική ευαισθησία. Για παράδειγμα, υπάρχουν διαφορές στην εμφάνιση συγκεκριμένων καρδιοπαθειών με βάση τη φυλή και την εθνικότητα. Ο ανοικτός αρτηριακός πόρος και η μεσοκοιλιακή επικοινωνία είναι πιο συχνές ΣΚ στους Ευρωπαίους, ενώ η μεσοκολπική επικοινωνία είναι πιο συχνή στους Ισπανόφωνους.