Ανατομία: Η τετραλογία του Fallot έχει τέσσερα γνωρίσματα:
α. Στένωση πνευμονικής και του χώρου εξόδου της δεξιάς κοιλίας,
β. Μεσοκοιλιακή επικοινωνία,
γ. Εφίππευση της αορτής στο έλλειμμα του μεσοκοιλιακού διαφράγματος,
δ. Υπερτροφία της δεξιάς κοιλίας (Εικ. 5.1).
Εικ. 5.1. Τετραλογία του Fallot:
α. Σημαντική στένωση στο χώρο εκροής της δεξιάς κοιλίας προς την πνευμονική (“στένωση πνευμονικής”). Η πνευμονική βαλβίδα είναι πιο μικρή από το φυσιολογικό και δεν ανοίγει καλά.
β. Μία μεγάλη τρύπα (“μεσοκοιλιακή επικοινωνία”) μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής κοιλίας επιτρέπει την ανάμιξη φλεβικού (μπλε) και αρτηριακού (κόκκινου) αίματος.
γ. Η αορτική βαλβίδα είναι μετατοπισμένη προς τα δεξιά κι έτσι εφιππεύει το ατελές μεσοκοιλιακό διάφραγμα (“εφίππευση αορτής”) και δέχεται αίμα ανάμικτο και από τις δύο κοιλίες.Όταν η πίεση στη δεξιά κοιλία είναι μεγαλύτερη από της αριστερής, τότε αρκετό φλεβικό αίμα περνάει στην αριστερή κοιλία και από εκεί, μέσω της αορτής, στο σώμα.δ. Επειδή η πίεση στη δεξιά κοιλία είναι υψηλότερη από την κανονική, λόγω της στένωσης της πνευμονικής, αυτή είναι υπερτροφική (“υπερτροφία δ. κοιλίας”).
Φυσιολογία: Η στένωση στην πνευμονική εμποδίζει τη ροή φλεβικού αίματος από τη δεξιά κοιλία στους πνεύμονες και διαφέρει σε σοβαρότητα από παιδί σε παιδί. Η μεσοκοιλιακή επικοινωνία (τρύπα) μεταξύ των δύο κοιλιών επιτρέπει στο αίμα να περνάει από τηνμία κοιλία στην άλλη και να αναμιγνύεται το φλεβικό (μπλέ) με το αρτηριακό (κόκκινο) αίμα.Φυσιολογικά, η πίεση στη αριστερή κοιλία είναι μεγαλύτερη από της δεξιάς, οπότε περισσότερο αρτηριακό αίμα περνάει από την αριστερή στη δεξιά κοιλία. Λόγω της στένωσης της πνευμονικής, η πίεση στη δεξιά κοιλία πολύ συχνά είναι μεγαλύτερη από της αριστερής, οπότε αρκετό φλεβικό αίμα περνάει στην αριστερή κοιλία και από εκεί, μέσω της αορτής, στο σώμα, χωρίς να περάσει πρώτα από τους πνεύμονες για να καθαριστεί και να εμπλουτισθεί με οξυγόνο. Το αποτέλεσμα είναι χαμηλή παροχή οξυγόνουστον οργανισμό και μπλε χρώμα στο δέρμα (κυάνωση). Επίσης, η στένωση της πνευμονικής προκαλεί υπερτροφία στο τοίχωμα της δεξιάς κοιλίας. Τέλος, η αορτή εκφύεται πάνω από το μεσοκοιλιακό έλλειμμα (εφιππεύει), οπότε δέχεται αίμα και από τις δύο κοιλίες, οξυγονωμένο από την αριστερή και μη οξυγονωμένο από τη δεξιά. Ολα αυτά έχουν ως συνέπεια την κυάνωση, που μπορεί να εμφανισθεί σύντομα μετά τη γέννηση ή αργότερα στην παιδική ηλικία. Αυτά τα “μπλέ βρέφη” μπορεί να έχουν ξαφνικά επεισόδια σοβαρής κυάνωσης, που συνοδεύονται από ταχύπνοια. Μπορεί επίσης κάποιες φορές να χάσουν τις αισθήσεις τους. Τα πιο μεγάλα παιδιά στο παιχνίδι ή την άσκηση μπορεί να λαχανιάσουν και να έχουν τάση λιποθυμίας.
Είναι η συχνότερη κυανωτική καρδιοπάθεια στα παιδιά.
Θεραπεία: Είναι καθαρά χειρουργική πάθηση. Ενδείξεις για χειρουργική αντιμετώπιση είναι η προοδευτική πτώση της οξυγόνωσης του αίματος (κορεσμού) και οι κυανωτικές κρίσεις (cyanotic spells).
Αναλόγως με τη βαρύτητα των συμπτωμάτων και την ηλικία και το μέγεθος (υποπλασία) των πνευμονικών αγγείων, εξαρτάται αν η διόρθωση θα γίνει σε ένα ή δύο στάδια. Αν το παιδί δεν έχει έντονα συμπτώματα κι έχει καλό μέγεθος πνευμονικών αρτηριών, η διόρθωση γίνεται σε ένα στάδιο, ακόμα και σε μικρή (βρεφική) ηλικία. Αν το παιδί έχει μικρό βάρος (< 4kg) και χαμηλό κορεσμό στην ηρεμία (<80%, φυσιολογικός κορεσμός: 98-100%), συνήθως γίνεται πρώτα ανακουφιστική επέμβαση, που λέγεται αορτοπνευμονική αναστόμωση (shunt) (Εικ. 5.2).
Εικ. 5.2. Παρηγορητική χειρουργική αντιμετώπιση τετραλογίας του Fallot με αορτοπνευμονική αναστόμωση (shunt), δηλ. σύνδεση της ανώνυμης αρτηρίας με τη δεξιά πνευμονική αρτηρία με ένα συνθετικό σωληνωτό μόσχευμα.
Αυτή θα βελτιώσει την οξυγόνωση του παιδιού και θα του δώσει χρόνο να μεγαλώσει, ώστε να προχωρήσει μετά στην ολική διόρθωση (διόρθωση σε δύο στάδια). Η ολική διόρθωση γίνεται με επέμβαση ανοικτής καρδιάς, δηλ. χρησιμοποιώντας τη μηχανή εξωσωματικής κυκλοφορίας, συγκλείεται η μεσοκοιλιακή επικοινωνία και διανοίγεται ο στενωμένος χώρος εξόδου της δεξιάς κοιλίας με διατομή μυών στην περιοχή (μυεκτομή) ή με διάνοιξη της πνευμονικής βαλβίδας και τοποθέτηση διαδακτυλικού μπαλώματος ή με βαλβιδοφόρο μόσχευμα (ανθρώπινο ή ζωικό),που θα συνδέσει την δεξιά κοιλία με την πνευμονική (Εικ. 5.3).
Εικ. 5.3. Ολική χειρουργική διόρθωση τετραλογίας του Fallot
Τα αποτελέσματα της έγκαιρης ολικής διόρθωσης είναι πολύ καλά: θνητότητα 2-5% και 30-ετής επιβίωση πάνω από 90%.
Μελλοντικές ανάγκες: Μετά την εγχείρηση η μακροπρόθεσμη πρόβλεψη διαφέρει κατά πολύ, ανάλογα με τις περιπτώσεις. Συνήθως είναι πολύ καλή, αλλά εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από το πόσο σοβαρά είναι τα προβλήματα στην καρδιά του παιδιού πριν,αλλά και μετά από την εγχείρηση και ιδιαίτερα από το πόσο σοβαρή είναι η στένωση στην πνευμονική βαλβίδα και εάν αυτή αφαιρέθηκε.Σε κάποιο ποσοστό θα χρειασθεί επανεπέμβαση, όταν υπάρχει ανεπάρκεια ή παραμένουσα στένωση στην πνευμονική και τον χώρο εξόδου της δεξιάς κοιλίας. Σε αυτήν την περίπτωση τοποθετείται βιολογική βαλβίδα ή νέο βαλβιδοφόρο μόσχευμα στην πνευμονική. Σε μεγαλύτερα παιδιά ή ενήλικες μπορεί να τοποθετηθεί η βαλβίδα με καθετηριασμό από τη μηριαία φλέβα. Επίσης, οι ασθενείς με τετραλογία Fallot κινδυνεύουν πάντα από αρρυθμίες. Για τον λόγο αυτόν, είναι αναγκαία η καρδιολογική παρακολούθηση δια βίου, για να εξασφαλισθεί ότι οποιοδήποτε πρόβλημα που πιθανόν να επιμένει ή οποιαδήποτε ατέλεια αντιμετωπίζεται όπως πρέπει. Παιδιά με τετραλογία του Fallot κινδυνεύουν να προσβληθούν από ενδοκαρδίτιδα (μόλυνση της καρδιάς από μικρόβιο) πριν ή μετά την εγχείρηση. Στο παιδί θα πρέπει να χορηγείται “χημειοπροφύλαξη”, δηλ. αντιβίωση πριν από οδοντιατρικές επεμβάσεις και άλλες εγχειρήσεις, έτσι ώστε να αποφευχθεί ο κίνδυνος της ενδοκαρδίτιδας(βλ. Κεφάλαιο: Ενδοκαρδίτιδα). Καλή υγιεινή του στόματος και των δοντιών βοηθάει στο να μειωθεί ο κίνδυνος της ενδοκαρδίτιδας.